PACIENTES TIPOS DE ENFERMEDADES

¿Cuáles son tus síntomas?

  • Alteraciones del ritmo cardíaco
  • Alteo en el pecho
  • Ritmo cardíaco acelerado (taquicardia) y / o ritmo cardíaco lento (bradicardia)
  • Dolor o malestar en el pecho
  • Dificultad para respirar
  • Mareo
  • Desmayos o casi desmayos

¿Cómo pueden ayudar las pruebas genéticas?

Las afecciones cardiacas hereditarias pueden afectar a personas de cualquier edad y pueden ser repentinamente mortales, sin previo aviso o conocimiento de riesgo.

Las afecciones cardiacas mediadas genéticamente más comunes son trastornos del ritmo cardiaco (por ejemplo síndrome de QT largo y síndrome de Brugada) y cardiomiopatías tales como cardiomiopatía ventricular derecha hipertrófica, dilatada y arritmogénica.

La cardiomiopatía es una condición que afecta el tamaño o la forma de su corazón (a menudo, ya sea un engrosamiento o adelgazamiento del músculo cardíaco). El músculo anormal del corazón lucha para bombear y entregar la sangre al resto de los órganos del cuerpo de manera eficiente. Dependiendo del tipo, las cardiomiopatías pueden presentarse con hipertrofia miocárdica (agrandamiento del músculo cardíaco), fatiga, problemas de ritmo cardíaco, disnea o dolor en el pecho. Las variantes raras en más de 60 genes afectan a un conjunto diverso de proteínas importantes del músculo cardiaco que causan estos problemas. La enfermedad se hereda dentro de las familias; Mientras que un individuo puede ser afectado seriamente, otros miembros de la familia pueden no ser afectados o no tener ningunos síntomas pero todavía estar en riesgo.

Hoy en día, una amplia variedad de pruebas genéticas para las condiciones cardíacas hereditarias está disponible, todo lo cual puede proporcionar la confirmación de los síntomas clínicos, cuando estén presentes, para prevenir complicaciones graves. Las pruebas también pueden identificar de manera importante a los familiares asintomáticos y en riesgo, de manera que se pueden tomar precauciones o intervenciones para prevenir enfermedades o muertes repentinas.

¿Cuáles son tus síntomas?

  • Rigidez muscular con espasmos musculares involuntarios
  • Debilidad muscular, deformidades en los pies, reflejos deprimidos o ausentes y pérdida de sensibilidad
  • Problemas con el movimiento muscular normal
  • Los síntomas de problemas de movimiento, como el Parkinson o posturas anormales
  • Temblores musculares y rigidez
  • Empeoramiento de la coordinación del movimiento
  • Problemas con el habla, capacidad de comer, visión, oído
  • Deterioro cognitivo
  • Epilepsia
  • Parálisis de las extremidades
  • Ataque

¿Cómo pueden ayudar las pruebas genéticas?

Las afecciones neurológicas hereditarias abarcan muchos tipos diferentes de enfermedades y son predominantemente trastornos del control y movimiento muscular (incluyendo convulsiones, mala coordinación y debilidad muscular), retraso en el desarrollo mental, degeneración y dificultades de aprendizaje.

La paraplejía espástica hereditaria (HSP) es un grupo de trastornos hereditarios que causan debilidad y espasticidad de los músculos, que gradualmente empeora con el tiempo. La ataxia es un grupo de trastornos neurológicos que afectan el equilibrio, la coordinación y el habla. Muchas ataxias son condiciones hereditarias. Los síntomas típicamente se desarrollan lentamente durante muchos años con temblores, problemas de andar y de coordinación. La ataxia progresiva hereditaria más común es la ataxia de Friedreich.

La pérdida prematura de la función mental y muscular, como la enfermedad de las neuronas motoras, la demencia, la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson puede ser devastadora y agravada por la incertidumbre del diagnóstico y si es o no heredable. Pruebas genéticas para ayudar a un diagnóstico claro pueden hacer una diferencia positiva a los que están sufriendo ya su familia.

Cualquier grado de deterioro intelectual significativo puede tener un componente genético subyacente, especialmente el retraso del desarrollo, la discapacidad intelectual, los trastornos del espectro autista y la disfunción cognitiva. El gran número de genes implicados y el amplio espectro de síntomas y gravedad hace que los diagnósticos precisos y definitivos sean difíciles. Las pruebas genéticas pueden ser invaluables en tales casos, ofreciendo una oportunidad para un diagnóstico claro y posteriormente tratamientos y apoyo para ayudar a un niño a alcanzar su máximo potencial.

¿Cuáles son tus síntomas?

  • Ataque
  • Infarto de miocardio
  • Dolor en el pecho, cuello y / o espalda
  • Tosiendo sangre
  • Vértigo
  • Hemorragias nasales crónicas

¿Cómo pueden ayudar las pruebas genéticas?

Las enfermedades vasculares afectan a los vasos sanguíneos que permiten el flujo de nutrientes de la sangre y el oxígeno a través de todo el cuerpo y el transporte de otras sustancias solubles hacia y desde los órganos. Los signos de que hay un trastorno del sistema vascular pueden incluir trastornos visuales o vértigo, anemia o síntomas más alarmantes como dolor en el pecho, cuello o espalda, hinchazón de la cabeza, cuello y brazos, hemorragias nasales crónicas o tos con sangre.

Hipercolesterolemia familiar (FH) es una enfermedad hereditaria común que causa niveles excepcionalmente altos de colesterol en la sangre y, posteriormente, en sus tejidos. Dado que el tratamiento temprano puede evitar alteraciones en la salud y la vida del sistema vascular, el tratamiento debe iniciarse ya en la infancia cuando los síntomas clínicos de la enfermedad no son visibles todavía.

Otros ejemplos de enfermedades vasculares hereditarias incluyen síndromes de aneurisma familiar. Los aneurismos son dilataciones o extensiones localizadas de una arteria que pueden romperse y causar fuertes sangrados internos. Las pruebas genéticas pueden proporcionar información valiosa sobre la naturaleza de cualquier trastorno vascular hereditario específico. Un diagnóstico claro puede afectar significativamente sus opciones de salud y estilo de vida y minimizar el riesgo de complicaciones posteriores en la vida para usted o cualquier otro miembro de la familia que se identifique posteriormente.

¿Cuáles son tus síntomas?

  • Fisura en el labio o paladar
  • Discapacidades del desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Cambio de las facies
  • Rigidez en las articulaciones
  • Respiraciones superficiales durante el sueño
  • Retraso en el desarrollo del habla y las habilidades motoras

¿Cómo pueden ayudar las pruebas genéticas?

Hay un número significativo de síndromes hereditarios que afectan el crecimiento y desarrollo del niño desde el nacimiento o incluso antes. Esto incluye las malformaciones del esqueleto, los órganos internos y otros tejidos, así como las discapacidades intelectuales, de desarrollo y de aprendizaje, que probablemente afectarán en diversos grados la vida de un niño. El diagnóstico precoz abre el camino para ayudar al crecimiento normal y desarrollo y mejorar la calidad de vida para la vida del niño.

Por lo tanto, es clave para identificar la causa detrás de las características que se encuentran en el nacimiento o en los primeros años de vida. Por ejemplo, un labio leporino y / o paladar hendido puede ser parte de un síndrome más amplio con efectos físicos e intelectuales adicionales, tales como la artrogriposis y el síndrome de Coffin-Siris.

En el caso de las enfermedades graves, el diagnóstico genético puede ayudar a los padres a tomar decisiones informadas sobre su futuro deseo infantil con las posibilidades de fertilización in vitro y los diagnósticos de preimplantación.

¿Cuáles son tus síntomas?

  • Presencia de un bulto o aumento en la densidad o endurecimiento del seno
  • Inflamación, hendiduras (como piel de naranja), enrojecimiento o dolor en la piel
  • Cambios en el contorno o en la apariencia del pezón
  • Secreción a través del pezón

¿Cómo pueden ayudar las pruebas genéticas?

El BRCA1 y BRCA2, son genes que producen proteínas supresoras de tumores; inhiben la generación de los tumores malignos (cáncer) en los seres humanos, reparando daños en el DNA.

Tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de las células. Cuando estos genes cambian (mutan), no logran inhibir la generación de los tumores como deberían.

Las personas con mutaciones en estos genes corren un mayor riesgo de presentar cáncer.

Las pruebas geneticas ayudan a determinar la propensidad de un individuo a desarrollar algún determinado cáncer y así poder identificar a la población de alto riesgo coadyuvando a establecer protocolos de control para identificar el desarrollo de cualquier lesión de manera temprana y oportuna.

12% de las mujeres de la población en general desarrollara cáncer de mama.

Entre 55% y 65% de las mujeres que heredan una mutación genética en BRCA1 y el 45% heredan una mutación en BRCA2, podrían padecer algún tipo de cáncer antes de los 70 años de edad.

¿Cuáles son tus síntomas?

  • Parpadeo, visión borrosa
  • Ojo abultado
  • Visión distorsionada
  • Visión doble
  • Problemas de visión nocturna
  • Dolor o malestar en el ojo
  • Espasmo en el ojo, entrecerrar los ojos, pérdida de la visión

¿Cómo pueden ayudar las pruebas genéticas?

Las enfermedades oculares pueden ser causadas por cambios genéticos hereditarios, incluyendo las principales causas de ceguera entre los lactantes (por ejemplo, amaurosis congénita de Leber), niños (por ejemplo, retinitis pigmentosa de inicio temprano) y adultos (distrofia macular dependiente de la edad).

Sin embargo, los factores genéticos también pueden causar una amplia variedad de otros síntomas, incluyendo puntos ciegos, visión borrosa o distorsionada, alteración de la discriminación de color o dificultad para adaptarse a condiciones cambiantes de luz. Con el amplio espectro de síntomas y gran número de enfermedades, las pruebas genéticas se están convirtiendo en una herramienta cada vez más importante para determinar la causa de las condiciones oftalmológicas. Hoy en día sabemos de más de 400 enfermedades genéticas diferentes. Un diagnóstico preciso permite que el paciente y su médico definan las mejores opciones terapéuticas y las decisiones informadas con una mejor comprensión del pronóstico de la enfermedad individual.

¿Cuáles son tus síntomas?

¿Cómo pueden ayudar las pruebas genéticas?

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¿Cuáles son tus síntomas?

  • Aparición súbita de un nódulo palpable (particularmente en los senos)
  • Sangre en orina o heces
  • Dolor de espalda o abdominal
  • Ictericia, fiebre, cansancio extremo
  • Pérdida de peso y tos
  • Sospecha de tumor

¿Cómo pueden ayudar las pruebas genéticas?

La detección temprana o la confirmación de cualquier tipo de cáncer es imprescindible para proteger su salud, ya sea que se vea afectado o simplemente tenga un mayor riesgo de cualquier tipo de cáncer. La detección temprana del cáncer mejora significativamente la predicción de la enfermedad y ofrece muchas oportunidades para el tratamiento o la gestión temprana. No todos los cánceres son hereditarios, pero todos los cánceres surgen de cambios genéticos y el análisis genético es por lo tanto un pilar para el diagnóstico y la decisión del tratamiento.

Los síntomas de varios tipos de cáncer, como la aparición repentina de un bulto (particularmente en los senos), sangre en la orina y heces, cambios rápidos de lunares, dolor de espalda o estómago, e ictericia, fiebre, cansancio extremo, pérdida de peso o tos persistente. Solicitar una búsqueda de las causas y también buscar un posible cáncer.

El riesgo de cáncer puede ser mucho mejor estimado mediante pruebas genéticas. Esto le permite decidir sobre programas de prevención específicos, tomar decisiones médicas y de estilo de vida informadas y también puede proporcionar información útil a otros miembros de la familia sobre sus riesgos individuales.

El cáncer de mama y de ovario es uno de los cánceres más comunes en el mundo que afecta a 12,5% de las mujeres durante su vida. Aproximadamente 5-10% de pacientes con cáncer de mama y / o ovario portan una mutación en los genes BRCA 1/2. Para aquellos que portan una mutación en uno de estos dos genes, el riesgo de desarrollar cáncer de mama causado por una mutación BRCA 1/2 es del 50-85%, sin embargo el riesgo de cáncer de ovario también aumenta significativamente. Un diagnóstico genético puede ser decisivo para el pronóstico definido opciones de tratamiento quirúrgico y no quirúrgico y guía de futuros programas de detección preventiva.

¿Cuáles son tus síntomas?

  • Huesos débiles o blandos
  • Razones poco claras para las fracturas
  • Escoliosis de la columna vertebral
  • Cicatrización anormal de heridas
  • Hipermovilidad articular
  • Dolor en las articulaciones
  • Piel seca, espesa o escamosa
  • Fiebre frecuente y recurrente
  • Bronquitis con inflamación recurrente
  • Infección de los órganos internos
  • Neumonía frecuente y recurrente

¿Cómo pueden ayudar las pruebas genéticas?

Los trastornos del hueso, la piel y el sistema inmunológico son amplios y muy variables, con muchos genes diferentes implicados.

La variación genética puede afectar el crecimiento y desarrollo de los huesos, por ejemplo la osteogénesis imperfecta, que se caracteriza por huesos frágiles que se rompen fácilmente dejando sin afectar a muchas otras áreas del cuerpo.

La variación genética del tejido conectivo provoca el síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad relativamente común pero frecuentemente mal o no diagnosticada. Hay varias formas diferentes del síndrome, pero todos comparten síntomas como articulaciones hipermóviles y piel débil que se lastima fácilmente con una cicatrización de heridas deficiente.

Los síntomas de piel seca, espesa, escamosa o escamosa pueden ser causados ​​por enfermedades genéticas tales como ictiosis. Los síntomas leves se pueden confundir fácilmente con la piel seca normal, mientras que en el otro extremo del espectro la gravedad puede poner en peligro la vida.

Si usted está sufriendo de infecciones frecuentes, a largo plazo o recurrentes y / o inflamación, como neumonía o bronquitis, podría ser debido a una deficiencia fundamental de su sistema inmune con una causa genética subyacente. SCID es el nombre dado a un grupo de desórdenes heredados raros que implican los glóbulos blancos. Los individuos con SCID tienen sistemas inmunológicos deficientes y son altamente susceptibles a la infección. Tales enfermedades pueden manifestarse con infecciones respiratorias recurrentes, severas, infecciones de la piel, neumonía e infecciones del tracto respiratorio superior. Existe un tratamiento que puede reducir el riesgo de infección grave y, en algunos casos, curar el trastorno.

Hacer o confirmar un diagnóstico genético puede permitirle encontrar el apoyo general de nicho y la información específica sobre el tratamiento.

¿Cuáles son tus síntomas?

  • Inmunodeficiencia manifestada con infecciones respiratorias recurrentes y severas
  • Infecciones de la piel
  • Neumonía y / o infecciones del tracto respiratorio superior
  • Anemia con hemoglobina inferior
  • Fatiga y / o mareos
  • Bazo e hígado agrandados
  • Súbita aparición de fuertes dolores de cabeza, sudoración y dolor abdominal
  • Alta presion sanguinea
  • Hematomas fáciles o excesivos, sangrado de las encías o la nariz, sangrado prolongado de los cortes

¿Cómo pueden ayudar las pruebas genéticas?

Enfermedades de la sangre que afectan a las células que componen la sangre, glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas, o coagulación de la sangre. Muchas enfermedades de la sangre se heredan, y las pruebas genéticas con frecuencia pueden ayudar a alcanzar un diagnóstico definitivo. Las deficiencias hereditarias o anomalías de la cantidad, estructura o función de los glóbulos rojos pueden causar anemia. Los síntomas pueden incluir hemoglobina inferior, fatiga y mareos.

La afibrinogenemia congénita es un trastorno sanguíneo hereditario raro en el que la sangre no coagula normalmente. Los síntomas de los trastornos de la coagulación de la sangre incluyen hematomas frecuentes, sangrado de las encías o la nariz y sangrado prolongado de los cortes. Muchas de las enfermedades de la coagulación de la sangre pueden ser tratadas y el diagnóstico puede evitar la salud y sangramientos que amenazan la vida.

¿Cuáles son tus síntomas?

  • Pérdida de la audición
  • Vértigo, irritabilidad
  • Dormir mal y / o perder el apetito
  • Nódulos linfáticos hinchados y sensibles en el cuello
  • Fiebre

¿Cómo pueden ayudar las pruebas genéticas?

Las estructuras y el funcionamiento altamente delicado y complejo del oído, de la nariz y de la garganta son importantes para muchas de nuestras funciones más básicas: por ejemplo, la capacidad de generar sonidos, de oír, de mantener equilibrio, de oler y de tragar. Al diagnosticar cualquier cosa que tenga que ver con estos mecanismos relacionados, es crucial distinguir entre los trastornos genéticos y los debidos a las influencias ambientales.

La pérdida auditiva (sordera) es el defecto congénito más común y el trastorno sensorial más prevalente en los países desarrollados. Existen muchos genes asociados con la sordera, pero la causa más común de pérdida auditiva es una mutación en un solo gen, que puede causar sordera por sí misma o con otros impedimentos, como la ceguera.

Un ejemplo más es la discinesia ciliar primaria (PCD), un trastorno genético relativamente raro que puede afectar los pulmones, la nariz, los senos, los oídos y la fertilidad. Se caracteriza por infecciones respiratorias recurrentes e infertilidad.

¿Cuáles son tus síntomas?

Obesidad:

  • Sobrepeso
  • Fatiga
  • Dolor en articulaciones o espalda

Diabetes:

  • Exceso de orina
  • Sed excesiva
  • Cansancio
  • Pérdida de peso
  • Hambre excesiva
  • Visión Borrosa
  • Cicatrización deficiente
  • Infecciones

¿Cómo pueden ayudar las pruebas genéticas?

La obesidad es una enfermedad multifactorial crónica caracterizada por el exceso de tejido adiposo en el organismo.

El sobrepeso y la obesidad son el resultado de una compleja interacción entre el individuo, los genes y el ambiente, que se caracteriza por un desequilibrio de energía debido a un estilo de vida sedentario, un consumo excesivo de energía, o ambos.

La obesidad tiene un componente genético muy importante. Se ha calculado una heredabilidad del 50-75%.

Las pruebas genéticas nos brindan información valiosa para mejorar los hábitos de alimentación, mejorar la salud y mantener un peso deseable y saludable.

Además nos permiten obtener recomendaciones dietéticas individualizadas, alimentos recomendados individualizados, pautas de dietas personales. (Dietas de eliminación y rotación) y un informe de resultados 100% personalizado.

Before

Infertilidad ¿Cuáles son tus síntomas?

  • Mujeres: períodos irregulares o perdidos
  • Mujeres: síndrome de ovario poliquístico o endometriosis
  • Mujeres: no hay embarazo aunque se destine
  • Hombres: bajo (o no) recuento de espermatozoides o baja motilidad espermática

Before

Infertilidad ¿Cómo pueden ayudar las pruebas genéticas?

Para las parejas jóvenes sanas la posibilidad de lograr el embarazo es de alrededor del 20-25% en cada ciclo menstrual. Sin embargo, casi el 15% de las parejas no quedarán embarazadas después de un año de buscar activamente el deseo de su hijo. Puede haber una serie de síntomas indicativos en las mujeres, como períodos irregulares o perdidos, síndrome de ovario poliquístico o endometriosis, y en los hombres, bajo o ningún recuento de espermatozoides o baja motilidad del esperma. La disminución de la fertilidad puede ser de origen genético o no genético. Hay muchos factores no genéticos, como la edad, la condición física, la infección o incluso el estrés, y en aproximadamente un tercio de los casos la causa de la infertilidad no puede ser identificada.

Sin embargo, en el 10% de los casos de infertilidad los factores genéticos están involucrados y su identificación puede conducir al tratamiento o por lo menos probar las predicciones y ahorrar años de expectativa y decepción tratando de concebir de forma natural.

During

Prueba prenatal ¿Qué detecta ?

  • Síndrome de Down (Trisomía 21) (afecta a 1 de cada 1,000 recién nacidos vivos)
  • Síndrome de Edwards (Trisomía 18) (afecta a 1 de cada 3,000-6,000 recién nacidos vivos)
  • Síndrome de Patau (Trisomía 13) (afecta a 1 de cada 5,000 recién nacidos vivos)

Esta prueba también puede detectar alteraciones de los cromosomas sexuales:

  • Síndrome de Turner (Monosomía del X)
  • Síndrome Klinefelter (XXY)
  • Síndrome de Jacobs (XYY)
  • Síndrome del Triple X (XXX)

During

Prueba prenatal ¿Qué me dirán los resultados?

Los resultados mostrarán si alguna de las alteraciones cromosómicas anteriormente descritas se han detectado en su bebé. Si los resultados son normales, esto le dará la seguridad de que estas alteraciones genéticas comúnes no están presentes en su bebé.

Sí el NIPT es positivo para una alteración cromosómica, su médico le ofrecerá pruebas adicionales para la confirmación de los resultados y lo referirá para asesoramiento genético, con el fin de evaluar las implicaciones y las opciones disponibles para usted y su bebé.

After

BabyCare ¿Quién debe hacerse la prueba?

Los recién nacidos y los niños menores de 24 meses que estén ingresados en la UCI y presenten síntomas graves o bien una sintomatología que puede ser parte de una condición genética.

Patologías dónde una condición genética puede ser parte:

  • Diátesis hemorrágica
  • Anomalías en la sangre (anemia)
  • Fragilidad ósea
  • Falta de crecimiento
  • Anormalidad del corazón / arritmia
  • Hepatoespenomegalia
  • Hipotonía
  • Ictiosis / epidermólisis bullosa
  • Anomalías metabólicas *
  • Microcefalia
  • Neutropenia
  • Insuficiencia respiratoria
  • Anomalías esqueléticas / craneosinostosis
  • Fragilidad de la piel
  • Convulsiones poco claras

After

¿Por qué elegir BabyCare Test como prueba genética para recién nacidos y niños ingresados en la UCI?

El objetivo de las pruebas genéticas en recién nacidos y niños ingresados en la UCI, es ayudar al médico a poder  proporcionar un diagnóstico temprano de la enfermedad que esté aquejando al niño, permitiendo con esto definir un tratamiento y un manejo 100% personalizado y que conlleve a un mejor resultado y a la mejoría del paciente.

¿Cuáles son tus síntomas?

Hay cientos de diferentes trastornos metabólicos genéticos, y sus síntomas varían ampliamente, con ejemplos comunes como:

  • Letargo Pérdida de peso
  • Ictericia y convulsiones

Los síndromes pueden aparecer en múltiples órganos, ya sea en paralelo o individualmente.

¿Cómo pueden ayudar las pruebas genéticas?

Hay cientos de diferentes trastornos metabólicos genéticos, y sus síntomas varían ampliamente, con ejemplos comunes como:

  • Letargo
  • Pérdida de peso
  • Ictericia y convulsiones
  • Los síndromes pueden aparecer en múltiples órganos, ya sea en paralelo o individualmente.