MÉDICOS TIPOS DE ENFERMEDADES

Los síntomas se relacionan con una causa genética

Las enfermedades cardiovasculares incluyen enfermedades del corazón y vasos sanguíneos, y son la principal causa de muerte en el mundo, afectando a millones de personas en todo el mundo. Muchos factores contribuyen al riesgo de desarrollar enfermedades del corazón y hasta el momento muchas enfermedades cardiovasculares hereditarias son conocidas, incluyendo arritmias cardíacas, cardiomiopatías, aneurismas aórticos y otros. La historia familiar y la genética juegan un papel central en estas enfermedades. Además, la composición genética de un paciente puede influir en la estratificación del riesgo, la selección del tratamiento y la respuesta pronosticada. La aparición de todos los modos de herencia conocidos, incluyendo la complejidad-multigénica, la penetración reducida y las manifestaciones clínicas muy variables, incluso entre individuos de una sola familia, complican el diagnóstico clínico. Los procedimientos diagnósticos tempranos, como las pruebas genéticas, podrían salvar la vida.

Razones de prescripción

  • Las personas que presentan los síntomas más comunes de enfermedad cardiovascular.
  • Individuos con antecedentes familiares positivos de enfermedad cardiovascular o muerte súbita (inexplicada).
  • Individuos sin antecedentes familiares positivos pero con síntomas similares a la indicación de enfermedad específica.
  • Individuos con antecedentes familiares negativos, pero sospechosos, con el fin de realizar asesoramiento genético.

Estrategia de diagnóstico

La confirmación de un diagnóstico clínico a través de pruebas genéticas permite el asesoramiento genético y puede conducir a una gestión médica inmediata. Para cada caso y fenotipo presentados, se producirá un informe médico completo que incluirá una estrategia de diagnóstico adaptada, recomendaciones y un diagnóstico diferencial, si corresponde. Los síntomas clínicos no siempre son los resultados del mismo gen o variación genética; Cualquier diagnóstico se determina como una combinación de la información clínica detallada proporcionada y las variantes genéticas identificadas. Pueden aplicarse paneles de genes específicos, ensayos de genes individuales o incluso secuenciación completa de exome / genoma.

Los síntomas se relacionan con una causa genética

La confirmación de un diagnóstico clínico a través de pruebas genéticas permite el asesoramiento genético y puede conducir a una gestión médica inmediata. Para cada caso y fenotipo presentados, se producirá un informe médico completo que incluirá una estrategia de diagnóstico adaptada, recomendaciones y un diagnóstico diferencial, si corresponde.

Los síntomas clínicos no siempre son los resultados del mismo gen o variación genética; Cualquier diagnóstico se determina como una combinación de la información clínica detallada proporcionada y las variantes genéticas identificadas. Pueden aplicarse paneles de genes específicos, ensayos de genes individuales o incluso secuenciación completa de exome / genoma.

Razones de prescripción

  • Los individuos que presentan los síntomas más comunes de una enfermedad neurológica.
  • Individuos con antecedentes familiares positivos de enfermedad neurológica.
  • Individuos sin antecedentes familiares positivos pero con síntomas similares a la indicación de enfermedad específica.
  • Individuos con antecedentes familiares negativos, pero sospechosos, con el fin de realizar asesoramiento genético (los análisis prenatales se recomiendan en las familias de los individuos afectados).

Estrategia de diagnóstico

La confirmación de un diagnóstico clínico a través de pruebas genéticas permite el asesoramiento genético y puede conducir a una gestión médica inmediata. Para cada caso y fenotipo presentados, se producirá un informe médico completo que incluirá una estrategia de diagnóstico adaptada, recomendaciones y un diagnóstico diferencial, si corresponde.

Los síntomas clínicos no siempre son producto del mismo gen o variación genética; Cualquier diagnóstico se determina como una combinación de la información clínica detallada proporcionada y la causa genética identificada.

Los síntomas se relacionan con una causa genética

Las enfermedades vasculares hereditarias son un amplio campo de enfermedades:

  • Aterosclerosis
  • Anomalías venosas con una incidencia estimada en torno a 1 / 10.000
  • Malformación capilar que afecta al ~ 0.3% de los recién nacidos
  • Telangiectasia hemorrágica hereditaria con una incidencia alrededor de 1 / 10.000
  • Malformación cavernosa cerebral con una prevalencia de alrededor del 0.5%

La aterosclerosis es una causa importante de enfermedad cardiovascular; Es una enfermedad multifocal compleja de arterias que implican interacciones de múltiples factores genéticos y ambientales. Se caracteriza por disfunción endotelial, inflamación vascular y la acumulación de lípidos, colesterol, calcio y desechos celulares dentro de la pared del vaso, lo que resulta en formación de placa e insuficiencia vascular1. La aterosclerosis incorpora enfermedad cardiaca coronaria y accidente cerebrovascular, dos de las principales causas de muerte en el mundo, causando 248 muertes por 100.000 personas en 2103, representando el 85% de las muertes cardiovasculares.

Razones de prescripción

    • Las personas que presentan los síntomas más comunes de enfermedad cardiovascular.
    • Los individuos con antecedentes familiares positivos de enfermedad cardiovascular.
    • Individuos sin antecedentes familiares positivos pero con síntomas similares a la indicación de enfermedad específica.
    • Individuos con antecedentes familiares negativos, pero sospechosos, con el fin de realizar asesoramiento genético (los análisis prenatales se recomiendan en las familias de los individuos afectados).

Estrategia de diagnóstico

La confirmación de un diagnóstico clínico a través de pruebas genéticas permite el asesoramiento genético y puede conducir a una gestión médica inmediata. Para cada caso y fenotipo presentados, se producirá un informe médico completo que incluirá una estrategia de diagnóstico adaptada, recomendaciones y un diagnóstico diferencial, si corresponde.

Los síntomas clínicos no siempre son producto del mismo gen o variación genética; Cualquier diagnóstico se determina como una combinación de la información clínica detallada proporcionada y la causa genética identificada.

Los síntomas se relacionan con una causa genética

Las malformaciones congénitas (“defectos de nacimiento”) siguen siendo una de las principales causas de mortalidad infantil y morbilidad infantil. Los defectos de nacimiento pueden ser heredados, incluyendo errores de morfogénesis, modificaciones epigenéticas en una línea germinal parental (es decir, el efecto del ambiente en la expresión génica) o una anomalía cromosómica. La prevalencia de defectos congénitos estructurales varía globalmente, oscilando entre aproximadamente el 3% y el 6% de todos los nacidos vivos. La mayoría de los defectos congénitos estructurales se desarrollan tempranamente en la embriogénesis, durante las primeras diez semanas de embarazo, y la mayoría de estos defectos ocurren aisladamente y afectan sólo a un sistema de órganos.

Las características comunes incluyen una hendidura en el labio o paladar, rasgos faciales anormales, extremidades o anomalías esqueléticas, discapacidad intelectual y retraso en el crecimiento y desarrollo.

Razones de prescripción

  • Individuos con presentación del trastorno más común.
  • Individuos con una historia familiar positiva.
  • Individuos sin historia familiar positiva pero con síntomas parecidos a la indicación de enfermedad específica.
  • Individuos con antecedentes familiares negativos pero sospechosos con el fin de realizar un adecuado asesoramiento genético (se recomienda el análisis prenatal en familias con individuos afectados).

Estrategia de diagnóstico

La confirmación de un diagnóstico clínico mediante pruebas genéticas permite el asesoramiento genético y puede conducir a un tratamiento médico inmediato. Para cada caso y fenotipo presentados, se producirá un informe médico completo que incluirá una estrategia de diagnóstico adaptada, recomendaciones y un diagnóstico diferencial, si corresponde.

Los síntomas se relacionan con una causa genética

Este análisis ayuda a determinar la propensidad de un individuo a desarrollar algún determinado cáncer y así poder identificar a la población de alto riesgo coadyuvando a establecer protocolos de control para identificar el desarrollo de cualquier lesión de manera temprana y oportuna.

Marco de referencia:

12% de las mujeres de la población en general desarrollara cáncer de mama.

Entre 55% y 65% de las mujeres que heredan una mutación genética en BRCA1 y el 45% heredan una mutación en BRCA2, podrían padecer algún tipo de cáncer antes de los 70 años de edad.

BreastCare Test es un análisis genético basado en el estudio BRCA1, BRCA2 panel, que realiza nuestro socio comercial  Centogene; es un análisis (NGS Panel), en el que se toma una muestra de sangre del paciente y se envía al laboratorio especializado en pruebas genéticas, en busca de posibles mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2

Razones de prescripción

    • Múltiples casos en la familia de cáncer de mamá de inicio temprano (menor a 50 años)
    • Cáncer de ovario
    • Combinación de cáncer de mamá y ovario en la misma mujer
    • Cáncer de mama bilateral
    • Más de 1 familiar menor a 50 años con cáncer de mama y ovario con ascendencia Ashkenazi
    • Cáncer de mama en varones
    • Un familiar con mutación en BRCA1 o BRCA2
    • Múltiples casos de cáncer de mama en varias generaciones en la familia

Estrategia de diagnóstico

Un resultado positivo en el examen significa que el paciente ha heredado la mutación en BRCA1 o BRCA2.

Esto no significa que el paciente tenga cáncer, ni que lo vaya a presentar. Significa que está en un mayor riesgo de padecer de cáncer.

Los síntomas se relacionan con una causa genética

Las enfermedades oculares con una base genética incluyen las que son las principales causas de ceguera entre los lactantes (amaurosis congénita de Leber), los niños (retinitis pigmentosa de inicio temprano) y los adultos (patrón de distrofia). Las condiciones oftalmológicas hereditarias varían significativamente en sus síntomas y gravedad; Las pruebas genéticas pueden confirmar su naturaleza genética y su causa. De las aproximadamente 4.000 enfermedades genéticas y síndromes conocidos por afectar a los seres humanos, al menos un tercio envuelve el ojo. Los síntomas oftalmológicos a menudo pueden ser un factor decisivo para el diagnóstico de una enfermedad. El conocimiento sobre una causa genética, definió más características de la enfermedad tales como edad de inicio de la enfermedad, probabilidad heredable y opciones de tratamiento basadas en ideas y estrategias moleculares. El diagnóstico genético es primordial para el cuidado del paciente.

Razones de prescripción

      • Individuos con antecedentes familiares positivos de enfermedad oftalmológica.
      • Individuos sin historia familiar positiva pero con síntomas que se asemejan a una indicación de enfermedad específica.
      • Los individuos que presentan una enfermedad oftalmológica con un diagnóstico pendiente.

Estrategia de diagnóstico

La confirmación de un diagnóstico clínico a través de pruebas genéticas probablemente cambiará el manejo médico y permitirá el asesoramiento genético. Para cada caso y fenotipo presentados, se producirá un informe médico completo que incluirá una estrategia de diagnóstico adaptada, recomendaciones y un diagnóstico diferencial, si corresponde.

Los síntomas clínicos no siempre son producto del mismo gen o variación genética; Cualquier diagnóstico se determina como una combinación de la información clínica detallada proporcionada y la causa genética identificada.

Los síntomas se relacionan con una causa genética

Razones de prescripción

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Estrategia de diagnóstico

Los síntomas se relacionan con una causa genética

Los oncogenes y los genes supresores de tumores codifican proteínas que controlan los puntos de control estratégicos de la proliferación y diferenciación celular. Las mutaciones en estos genes pueden desregular estos puntos de control, dando lugar a células inmortales capaces de evitar la apoptosis, proliferar, invadir el tejido circundante y metastatizar en órganos y tejidos distantes.

Hay que distinguir dos tipos de variantes genéticas. Mutaciones germinales (hereditarias) que están presentes en todas las células del cuerpo y pueden transmitirse a la siguiente generación. Aquí, las pruebas genéticas pueden proporcionar la detección temprana de una predisposición tumoral heredada y permitir la detección individualizada del cáncer para reducir el riesgo de cáncer.

Las mutaciones somáticas (adquiridas) ocurren sólo en las células / tejidos cancerosos en desarrollo y, por lo tanto, no son hereditarias. Las variantes afectan a todos los genes, incluidos aquellos que, tras la mutación, inducirán un comportamiento específico del tumor. La detección de variantes genéticas o mutaciones dentro de una muestra particular aumenta la comprensión del comportamiento del tumor y por lo tanto es la base para una terapia de cáncer individualizada con una mejor evaluación del diagnóstico, el pronóstico y la terapia.

Razones de prescripción

      • Personas afectadas.
      • Individuos no afectados con antecedentes familiares positivos de enfermedad oncogenética.

Estrategia de diagnóstico

Para los síndromes de cáncer hereditario, la identificación de una variante patogénica puede confirmar un diagnóstico genético con gran impacto en la salud de los pacientes. Las pruebas deben hacerse tanto para variantes de secuencia como para variantes de número de copias. Para una interpretación más completa de los resultados del análisis y el fenotipo, una información clínica completa es crítica. Un informe médico completo incluye una estrategia de diagnóstico adaptada, recomendaciones y diagnóstico diferencial, si es aplicable. Para el análisis somático, la información clínica con información sobre los síntomas de la enfermedad y los resultados de las biopsias tumorales, la estadificación y las terapias iniciadas son importantes. Un informe médico completo que incluya los resultados del análisis y su interpretación apropiada sobre la base de la información clínica proporciona la base para una estrategia diagnóstica y terapéutica adaptada a medida.

Los síntomas se relacionan con una causa genética

Los trastornos del hueso, la piel y el sistema inmunológico son tres áreas donde la gravedad y los efectos subyacentes de la enfermedad son extremadamente amplios y muy variables, con muchos genes diferentes implicados. Algunos ejemplos bien conocidos incluyen síndrome de Marfan, homocistinuria y osteogénesis imperfecta.
Las principales características clínicas de las enfermedades del tejido conectivo no diferenciadas incluyen síntomas relacionados con la piel, los tejidos inmune y cartílago / hueso. Las enfermedades del tejido conectivo implican el tejido rico en proteínas que soporta órganos y otras partes del cuerpo; Así como las articulaciones / los huesos, los músculos y la piel pueden también implicar otros órganos y sistemas del órgano, incluyendo ojos, corazón, pulmones, riñones, tracto gastrointestinal o vasos sanguíneos. Los trastornos genéticos del tejido conectivo comprenden una lista en rápida expansión de los síndromes mendelianos que pueden manifestarse con hallazgos clínicos significativamente traslapados.

Razones de prescripción

      • Los individuos que presentan los síntomas más comunes de una enfermedad ósea, cutánea e inmune.
      • Los individuos con una historia familiar positiva de hueso, piel y enfermedad inmune.
      • Individuos sin antecedentes familiares positivos pero con síntomas similares a la indicación de enfermedad específica.
      • Individuos con antecedentes familiares negativos, pero sospechosos, con el fin de realizar asesoramiento genético (los análisis prenatales se recomiendan en las familias de los individuos afectados).

Estrategia de diagnóstico

La confirmación de un diagnóstico clínico a través de pruebas genéticas permite el asesoramiento genético y puede conducir a una gestión médica inmediata. Para cada caso y fenotipo presentados, se producirá un informe médico completo que incluirá una estrategia de diagnóstico adaptada, recomendaciones y un diagnóstico diferencial, si corresponde.

Los síntomas clínicos no siempre son producto del mismo gen o variación genética; Cualquier diagnóstico se determina como una combinación de la información clínica detallada proporcionada y la causa genética identificada.

Los síntomas se relacionan con una causa genética

Las enfermedades hematológicas afectan principalmente la función normal de todos los linajes celulares derivados de la médula ósea, especialmente los glóbulos rojos (anemia, talasemia), glóbulos blancos y células plasmáticas (inmunodeficiencias manifestadas con infecciones recurrentes y graves) y las plaquetas (y factores de coagulación relacionados). Muchos de estos trastornos pueden ocurrir como un solo trastorno debido a mutaciones o pueden ser una característica de un síndrome raro.

Hay muchos factores genéticos que desempeñan un papel en la hematopoyesis y cuando se convierten en mutantes, entonces causan la enfermedad. Muchos trastornos de la sangre se reconocen durante el período neonatal y la primera infancia, y puede conducir a una morbilidad y mortalidad significativa.

Razones de prescripción

      • Los individuos que presentan los síntomas más comunes de un trastorno hematológico, como anomalías en el número de células para diferentes linajes (anemia, linfopenia, neutropenia, trombocitosis, etc.), trastornos hemorrágicos, morfología anormal de la sangre / médula ósea.
      • Individuos sin antecedentes familiares positivos pero con síntomas similares a la indicación de enfermedad específica.
      • Individuos con antecedentes familiares negativos, pero sospechosos, con el fin de realizar asesoramiento genético (los análisis prenatales se recomiendan en las familias de los individuos afectados).

Estrategia de diagnóstico

La confirmación de un diagnóstico clínico a través de pruebas genéticas permite el asesoramiento genético y puede conducir a una gestión médica inmediata. Para cada caso y fenotipo presentados, se producirá un informe médico completo que incluirá una estrategia de diagnóstico adaptada, recomendaciones y un diagnóstico diferencial, si corresponde.

Los síntomas clínicos no siempre son producto del mismo gen o variación genética; Cualquier diagnóstico se determina como una combinación de la información clínica detallada proporcionada y la causa genética identificada.

Los síntomas se relacionan con una causa genética

Se sabe que más de 100 genes causan pérdida de la audición, ya sea en forma aislada o como parte de un síndrome, con otros síntomas que varían en severidad y prominencia. Menos común es la pérdida auditiva conductiva, donde la causa de la sordera es una barrera en el oído medio o externo, o pérdida de audición combinada, donde están presentes tanto la sordera sensorioneural como la sordera conductiva.

En el 30% de los casos, hallazgos físicos adicionales conducen al diagnóstico de 1 de> 400 síndromes en los que la pérdida auditiva puede ser un componente clínico. En el 70% restante de los casos se diagnostica la pérdida auditiva no sindrómica. En muchos casos, las pruebas genéticas aclararán la causa de la sordera de un individuo, proporcionarán información sobre la probabilidad de problemas de salud relacionados y también establecerán el riesgo para otros miembros de la familia y futuras generaciones.

Razones de prescripción

      • Las personas que presentan los síntomas más comunes de trastornos relacionados con el oído, la nariz y la garganta, como la deficiencia auditiva.
      • Personas con antecedentes familiares positivos de enfermedad de oído, nariz y garganta.
      • Individuos sin antecedentes familiares positivos pero con síntomas similares a la indicación de enfermedad específica.
      • Individuos con antecedentes familiares negativos, pero sospechosos, con el fin de realizar asesoramiento genético (los análisis prenatales se recomiendan en las familias de los individuos afectados).

Estrategia de diagnóstico

La confirmación de un diagnóstico clínico mediante pruebas genéticas permite el asesoramiento genético y puede conducir a un tratamiento médico inmediato. Para cada caso y fenotipo presentados, se producirá un informe médico completo que incluirá una estrategia de diagnóstico adaptada y recomendaciones.

Los síntomas clínicos no siempre son producto del mismo gen o de la misma variación genética; Cualquier diagnóstico se determina como una combinación de la información clínica detallada proporcionada y la causa genética identificada.

Los síntomas se relacionan con una causa genética

La obesidad es una enfermedad multifactorial crónica caracterizada por el exceso de tejido adiposo en el organismo.

El sobrepeso y la obesidad son el resultado de una compleja interacción entre el individuo, los genes y el ambiente, que se caracteriza por un desequilibrio de energía debido a un estilo de vida sedentario, un consumo excesivo de energía, o ambos.

Razones de prescripción

      • Los individuos que presentan los síntomas más comunes de sobrepeso u obesidad.
      • Los individuos que presentan los síntomas de diabetes.

Estrategia de diagnóstico

Esta demostrado que el paciente que conoce sus recomendaciones alimenticias individualizadas, tiene mayor apego al cumplimiento de su dieta y de sus hábitos saludables.

Esto coadyuva a que el paciente con la ayuda de su médico tratante llegue al cumplimiento de sus metas y objetivos en cuanto a su salud y a su peso ideal.

(Infertilidad - Before) Los síntomas se relacionan con una causa genética

La infertilidad es una enfermedad compleja del sistema reproductivo caracterizada por la incapacidad de lograr el embarazo después de más de 12 meses de relaciones sexuales regulares y sin protección. Se ha estimado que hasta el 15% de todas las parejas que desean concebir se ven afectadas por la infertilidad; Las indicaciones de infertilidad en las mujeres incluyen períodos irregulares o faltantes, síndrome de ovario poliquístico o endometriosis; En la infertilidad de los hombres se sugiere generalmente por la baja (o ninguna) cuenta de espermatozoides o motilidad de esperma baja.

Las pruebas genéticas pueden ser la clave para un número significativo de parejas infértiles que tratan de tener hijos. Comprender la razón de la infertilidad a menudo puede conducir al éxito con una gama de técnicas de reproducción asistida. El asesoramiento de los padres puede explicar cualquier posibilidad de transmitir anormalidades genéticas que puedan afectar la salud de sus hijos.

(Infertilidad - Before) Razones de prescripción

      • Individuos con presentación de los síntomas más comunes de infertilidad como amenorrea, azoospermia, hallazgos secundarios de carácter sexual.
      • Individuos con antecedentes familiares positivos de infertilidad.
      • Individuos sin historia familiar positiva pero con síntomas característicos.
      • Individuos con antecedentes familiares negativos pero sospechosos con el fin de realizar un adecuado asesoramiento genético (los análisis prenatales se recomiendan en las familias de los individuos afectados).

(Infertilidad - Before) Estrategia de diagnóstico

La confirmación de un diagnóstico clínico mediante pruebas genéticas permite el asesoramiento genético y puede conducir a un tratamiento médico inmediato. Para cada caso y fenotipo presentados, se producirá un informe médico completo que incluirá una estrategia de diagnóstico adaptada.

Los síntomas clínicos no siempre son producto del mismo gen o de la misma variación genética; Cualquier diagnóstico se determina como una combinación de la información clínica detallada proporcionada y la causa genética identificada.

(Prueba prenatal - During) Los síntomas se relacionan con una causa genética

Pequeñas cantidades de ADN del bebé pasan por el torrente sanguíneo de la madre durante el embarazo.  La nueva tecnología nos permite analizar este ADN directamente de la sangre de la madre y detectar alteraciones cromosómicas.

Hasta hace poco tiempo, solo era posible estudiar estas alteraciones con procedimientos altamente invasivos, como la muestra de vellosidades coriónica (CVS) o la amniocentesis.  Estas pruebas conllevan un alto riesgo de aborto espontáneo, y solo pueden ser practicadas en etapas avanzadas del embarazo.

El tamizaje inicial con CentoNIPT permite evitar estos procedimientos invasivos potencialmente innecesarios. Con CentoNIPT no existe riesgo alguno ni para la madre, ni para el bebé, siendo la prueba disponible en etapas más tempranas.

(Prueba prenatal - During) Razones de prescripción

      • Permite evitar procedimientos invasivos potencialmente innecesarios.
      • Ofrece de manera clara un resultado positivo o negativo para las alteraciones cromosómicas por ejemplo en el caso de Trisomía 21.
      • Al igual que cambios en el número del cromosoma X o Y.
      • Se puede realizar a partir de la semana 10 y es una prueba segura y precisa.

(Prueba prenatal - During) Estrategia de diagnóstico

Los resultados mostrarán si alguna alteración cromosómicas se han detectado en el bebé. Si los resultados son normales, esto le dará la seguridad de que estas alteraciones genéticas comúnes no están presentes en el bebé.

Sí el NIPT es positivo para una alteración cromosómica, el médico ofrecerá pruebas adicionales para la confirmación de los resultados y referirá para asesoramiento genético, con el fin de evaluar las implicaciones y las opciones disponibles para la madre y su bebé.

(Baby Care - After) Los síntomas se relacionan con una causa genética

      • Diátesis hemorrágica
      • Anomalías en la sangre (anemia)
      • Fragilidad ósea
      • Falta de crecimiento
      • Anormalidad del corazón / arritmia
      • Hepatoespenomegalia
      • Hipotonía
      • Ictiosis / epidermólisis bullosa
      • Anomalías metabólicas *
      • Microcefalia
      • Neutropenia
      • Insuficiencia respiratoria
      • Anomalías esqueléticas / craneosinostosis
      • Fragilidad de la piel
      • Convulsiones poco claras

(Baby Care - After) Razones de prescripción

  • Los recién nacidos y los niños menores de 24 meses que estén ingresados en la UCI y presenten síntomas graves o bien una sintomatología que puede ser parte de una condición genética.

(Baby Care - After) Estrategia de diagnóstico

      • NGS secuenciación de todos los genes objetivo con ~ 99% de cobertura de las regiones codificantes.
      • Incluye validación para cada variante genética detectada.

*También contamos con un Co-análisis de las variaciones de número de copias posibles utilizando el paquete con la matriz CGH de CENTOGENE (La hibridación genómica comparativa)

Los síntomas se relacionan con una causa genética

Desórdenes metabólicos, alternativamente como desórdenes hereditarios del metabolismo que definen un espectro de condiciones que se han definido en su base bioquímica. Estos trastornos se producen debido al fracaso de las vías metabólicas de varias moléculas diferentes, a saber, carbohidratos, aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos.

Por ejemplo, los trastornos del almacenamiento lisosomal (LSDs) son un grupo de casi 60 enfermedades metabólicas diferentes, y uno del grupo más grande de enfermedades metabólicas, causado por defectos heredados en las proteínas esenciales para la función lisosomal normal.

Las pruebas genéticas constituyen el único método seguro para la detección de heterozigotos, que es esencial en los LSD ligados al cromosoma X, pero también en la demanda creciente de miembros de la familia con LSD autosómica recesiva.

Muchos tejidos y órganos se ven afectados en las enfermedades metabólicas, a menudo con frecuencia, y la comprensión de la etiología de algunos de estos síntomas más atípicos desafía los paradigmas existentes en el diagnóstico.

Razones de prescripción

      • Los individuos que presentan los síntomas más comunes de una enfermedad metabólica suelen incluir síntomas neurológicos tales como retraso del desarrollo, convulsiones, letargo, ataxia, anormalidades del comportamiento, sordera, ceguera y además organomegalia y hallazgos oftalmológicos.
      • Los individuos con antecedentes familiares positivos de enfermedad metabólica.
      • Individuos sin historia familiar positiva pero con síntomas parecidos a la indicación de enfermedad específica.
      • Individuos con antecedentes familiares negativos, pero sospechosos, con el fin de realizar un adecuado asesoramiento genético (se recomienda el análisis prenatal en las familias de los individuos afectados).

Estrategia de diagnóstico

La confirmación de un diagnóstico clínico mediante pruebas genéticas permite el asesoramiento genético y puede conducir a un tratamiento médico inmediato. Para cada caso y fenotipo presentados, se producirá un informe médico completo que incluirá una estrategia de diagnóstico adaptada, recomendaciones y un diagnóstico diferencial, si corresponde.

Los síntomas clínicos no siempre son producto del mismo gen o de la misma variación genética; Cualquier diagnóstico se determina como una combinación de la información clínica detallada proporcionada y la causa genética identificada.